Selon le ministère de la Santé, « une maladie rare est une affection touchant un nombre restreint de personnes, à savoir moins d’une personne sur 2000 selon le seuil admis en Europe ; en France, on dit qu’une maladie est rare si moins de 30 000 personnes en sont atteintes. On dénombre environ 7000 maladies rares dont 80% sont d’origine génétique, mais chaque semaine, de nouvelles maladies rares sont définies. Les maladies rares concernent 3 à 4 millions de personnes en France, et près de 25 millions en Europe. Un grand nombre de ces pathologies sont aussi dites « orphelines » parce que les populations concernées ne bénéficient pas de réponse thérapeutique. »
Qu’est-ce qu’un centre de référence maladies rares ?
Lieu d’expertise et de recherche de pointe, le centre de référence maladies rares permet de prendre en charge des maladies ou groupes de maladies rares grâce à un petit groupe d’équipes spécialisées en étroite collaboration. Il dispose ainsi d’une attraction régionale, nationale voire internationale.